Carcinoma colorrectal en niños y adolescentes / Colorectal carcinoma in children and adolescent

Si bien el carcinoma colorrectal (CCR) es la tercera enfermedad oncológica más frecuente en adultos, solo el 1-4 % ocurre en menores de 25-30 años. Su presentación suele confundirse con otras patologías, lo cual lleva a significativas demoras diagnósticas. Dada su baja incidencia, pocos pediatras se enfrentarán con algún caso a lo largo de su carrera. Sin embargo, existen en la niñez múltiples síndromes hereditarios que predisponen al CCR. El objetivo de esta revisión es brindar una actualización sobre los síndromes predisponentes al CCR. Se revisarán las indicaciones de tamizaje, dado que el diagnóstico precoz en estadios localizados es el principal factor pronóstico. Además, se fortalecerán las herramientas de consejería genética para el paciente y su familia. A su vez, se discutirán las manifestaciones clínicas e histológicas y los factores pronósticos propios del CCR en la población pediátrica. Si bien las guías de tratamiento se extrapolan de la experiencia en adultos, se resumirán los lineamientos terapéuticos.

Although colorectal carcinoma (CRC) is the third most common type of cancer in adults, only 1-4 % of cases are reported in individuals younger than 25-30 years. Its presentation is usually confused with other diseases, leading to significant delays in diagnosis. Given its low incidence, few pediatricians will see a case throughout their practice. However, multiple hereditary syndromes during childhood predispose to CRC.The objective of this review is to provide an update on syndromes predisposing to CRC. Screening indications will be reviewed because an early diagnosis during localized stages is the main prognostic factor. In addition, patient and family genetic counseling tools will be enhanced. In turn, the clinical and histological manifestations and prognostic factors typical of CRC in the pediatric population will be discussed. Although treatment guidelines are extrapolated from the adult experience, therapy guidelines will be summarized here.

Fibrosarcoma infantil intestinal. Reporte de un caso con sangrado digestivo en un lactante / Infantile intestinal fibrosarcoma. Case report with digestive bleeding in an infant

El fibrosarcoma infantil es un tumor raro, perteneciente al grupo de sarcomas no rabdomiosarcoma; se presenta, preferentemente, en infantes, con localización más frecuente en extremidades.Se reporta un varón de 5 meses, con historia de sangrado digestivo desde los 3 meses, interpretados, al principio, como alergia a la proteína de leche de vaca, con evolución tórpida y anemia. Por laparoscopía exploradora, se evidenció un tumor en el intestino medio; se realizó resección y anastomosis término-terminal. Luego, se ampliaron los márgenes de resección por ser < 0,1 cm.Microscópicamente, se observó una proliferación neoplásica fusocelular con positividad difusa para vimentina, y reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa reversa positiva para ETV6-NTRK3. Se diagnosticó fibrosarcoma infantil intestinal. Presentó buena evolución a 24 meses del diagnóstico. Si bien es infrecuente en pediatría, se debe considerar como diagnóstico diferencial en lactantes con sangrado digestivo sin causa clara.

Infantile fibrosarcoma is a rare tumor, belonging to the non-rhabdomyosarcoma, soft tissue sarcoma. It is mostly presented in infants, most commonly involving the extremities.We report a 5-month-old boy, presenting with digestive bleeding since the age of 3 months, initially diagnosed as cow's milk allergy, with a torpid evolution and anemia. He underwent laparoscopic exploration, with evidence of a mass in the small bowel. Resection and end-to-end anastomosis were performed. Because of inadequate microscopic margins (< 1 cm), a new surgery was performed to achieve tumor free margins. Histological examination consisted of spindle cells that mainly expressed vimentin, and reverse transcriptase-polymerase chain reaction was positive for the ETV6-NTRK3 transcript, confirming the diagnosis of infantile fibrosarcoma. The patient did well after 24 months of follow-up.Although infantile intestinal fibrosarcoma is extremely uncommon in children, it should be considered as differential diagnosis for digestive bleeding in infants

Eritroleucemias: Recategorización según criterios de la organización mundial de la salud / Erythroleukemias. Recategorization according to the World Health Organization's criteria

La leucemia aguda es la enfermedad oncológica más frecuente en la infancia. La leucemia linfoblástica aguda representa el 75% y la mieloblástica aguda el 25% de ellas. La eritroleucemia es una entidad infrecuente, representando menos del 5% de las leucemias mieloblásticas agudas. Su definición ha variado a lo largo del tiempo. La OMS en 2017 define el subtipo de eritroleucemia cuando el porcentaje de eritroblastos representa el 80% de la celularidad total de la médula ósea. El presente trabajo, de tipo analítico, retrospectivo, tuvo como finalidad revisar los hallazgos de morfología, citometría de flujo, citogenética, respuesta al tratamiento y evolución de los casos previamente definidos como eritroleucemia, en nuestro centro, en los últimos 25 años y reclasificar aquellos que no cumplían con los nuevos criterios de la OMS 2017. Entre enero de 1990 y diciembre de 2015, se diagnosticaron 576 casos de leucemia mieloblástica aguda siendo 11 (1.9%) de ellos clasificados como eritroleucemia. Resultaron evaluables 10 casos. La distribución por sexo fue 1:1 y la edad mediana fue 5 (rango: 0.9-14) años. Seis pacientes presentaban antecedentes de síndrome mielodisplásico. Según los nuevos criterios, ninguno de los casos analizados puede ser actualmente definido como eritroleucemia. De acuerdo a la recategorización, fueron definidos como leucemias de subtipos de mal pronóstico, como leucemia aguda indiferenciada, sin diferenciación y megacarioblástica. Solo dos pacientes se encuentran libres de enfermedad, probablemente debido a estos subtipos desfavorables, sumado al antecedente frecuente de mielodisplasia.

Acute leukemia is the most frequent malignant disease in childhood. Acute lymphoblastic leukemia represents 75% and acute myeloblastic leukemia 25% of them. Erythroleukemia is a rare entity, corresponding to less than 5% of acute myeloblastic leukemia. Its definition has changed over the time. WHO in 2017 defines erythroleukemia when the percentage of erythroblasts represent 80% of the total cellularity of the bone marrow aspirate. This analytical and retrospective study was performed with the aim of reviewing morphology, flow cytometry and cytogenetic features, response to treatment and outcome of cases previously defined as erythroleukemia in our center during the last 25 years and, in addition to reclassify those cases which do not meet the new WHO 2017 criteria. From January 1990 to December 2015, 576 patients were diagnosed as acute myeloblastic leukemia and 11 (1.9%) of them were classified as erythroleukemia. Ten cases were evaluable. Sex distribution was 1:1 and the median age at diagnosis was 5 (range: 0.9-14) years. Six of them had presented with previous myelodysplastic syndrome. None of the analyzed cases can be currently defined as erythroleukemia, according to the new criteria. When reclassified, the cases were defined as leukemias of subsets with poor prognosis such as acute undifferentiated leukemia, without differentiation and megakaryoblastic leukemia. Only 2 patients remain leukemia-free and this could be explained both by the unfavorable prognosis of these leukemia subtypes, and the antecedent of myelodysplastic syndrome in most of the cases.